Her alt tipin kendine özgü gelişimsel, tıbbi, davranışsal ve psikiyatrik özellikler sergilediğini belirten Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Otizmin genetiğini anlamak, hastalığa katkıda bulunan biyolojik mekanizmaları ortaya çıkarmak, daha erken ve daha doğru tanı koymak ve kişiselleştirilmiş bakımı yönlendirmek için çok önemli.” dedi.

Çocuk ve Ergen Psikiyatri Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, otizmin biyolojik olarak farklı alt tipler halinde sınıflandırılmasının hem tedavi yaklaşımlarını hem de ailelerin kişiselleştirilmiş bakım ve gelecek planlamalarını nasıl etkileyebileceği hakkında bilgi verdi.

Otizmin klinik ve biyolojik olarak farklı dört alt tipi tanımlandı!

Araştırmacıların, otizmin klinik ve biyolojik olarak farklı dört alt tipini tanımladıklarını kaydeden Luş, “Her alt tip, farklı gelişimsel, tıbbi, davranışsal ve psikiyatrik özellikler sergiliyor.” dedi.

Luş, otizmin genetiğini anlamanın, hastalığa katkıda bulunan biyolojik mekanizmaları ortaya çıkarmak, daha erken ve daha doğru tanı koymak ve kişiselleştirilmiş bakımı yönlendirmek için çok önemli olduğunu vurguladı.

Otizm, biyolojik olarak farklı alt tiplerden oluşan bir bütün!

Bu alt tiplerin genetik ve klinik özellikleri arasındaki farklılıkların, tedavi yaklaşımlarını nasıl etkileyebileceği konusuna değinen Luş, “Bu sonuçlar, otizmin tek bir rahatsızlık olmadığına dair güçlü kanıtlar sunuyor. Otizmin, biyolojik olarak temellendirilmiş, farklı alt tiplerden oluşan bir bütün olduğunu gösteriyor.” dedi.

Bundan sonraki bilimsel çalışmalarla araştırmacıların, genetik ve klinik verileri büyük ölçekte entegre ederek otizmin biyolojik mekanizmalardan klinik tabloya kadar olan seyrini haritalamaya başarabilme yolunda ilerleyeceklerini ifade eden Luş, şunları söyledi:

“Artık tüm otizmli bireyleri kapsayan biyolojik bir açıklama aramak yerine, her alt türü yönlendiren farklı genetik ve biyolojik süreçleri inceleyebilme imkanı elde edebileceğiz. Otizmin genetik etkisinin büyük bir kısmının doğumdan önce meydana geldiği düşünülüyor. Ancak yeni tanımlarlar gördüğümüz, genellikle önemli sosyal ve psikiyatrik zorluklar, gelişimsel gecikmeler ve daha geç tanı konulan Sosyal ve Davranışsal Zorluklar alt tipilerinde, çocukluk döneminin ilerleyen dönemlerinde aktif hale gelen genlerde mutasyonlar bulundu. Bu durum, bu çocuklarda otizmin biyolojik mekanizmalarının doğumdan sonra ortaya çıkabileceğini ve daha sonraki klinik tablolarıyla uyumlu olabileceğini düşündürüyor. Bu bilgiler, klinik tablo oluşmadan önce klinisyenin fikir sahibi olmamız yönünde oldukça önemli bir gelişme.”

Otizmin alt tipini bilmek, ailelere kişiye özel bakım ve gelecek planlamasında yol gösterebilir…

Otizmle mücadele eden aileler için, çocuklarının hangi otistik alt tipine sahip olduğunu bilmenin yeni bir netlik, kişiye özel bakım, destek ve topluluk sağlayabileceğini aktaran Dr. Öğr. Üyesi Melek Gözde Luş, “Ailelere, otizmli çocukları henüz küçükken, hangi semptomları yaşayabilecekleri veya yaşayamayacakları, yaşamları boyunca nelere dikkat etmeleri gerektiği, hangi tedavileri uygulayacakları ve gelecekleri için nasıl plan yapacakları konusunda daha fazla bilgi verebilir.” Dedi.

Türkiye'de bu yeni sınıflandırmanın uygulanabilirliği ve potansiyel zorluklarına da değinen Luş, sözlerini şöyle tamamladı:

“Birçok sağlık birimin ailelere test sunmamayı tercih etmesi ve birçok ailenin genetik test seçeneğinden habersiz olması önemli bir zorluk olabilir. Sigorta kapsamının olmaması, genetik test istenmesini engelleyebilir ve dolayısıyla bunların yararlılığı hakkında sorular ortaya çıkarabilir. Yine ilk otizm tanısını kimin koyduğu, genetik testi kimin önerdiği ve genetik test önerisini belirlemek için kullanılan kriterler konusunda tutarsızlıklar da potansiyel zorluklar arasında sayılabilir.” (İLKHA)