Türkiye’de ilk Bundgaard Sendromu vakası
Mardin’de yaşayan Şehmus Doğan’da nadir görülen kalıtsal kalp rahatsızlığı Bundgaard Sendromu teşhis edildi. Türkiye’de ilk, dünyada ise 68’inci vaka olarak kayıtlara geçti.
Baş dönmesi, göz kararması ve göğüs ağrısı şikayetleriyle hastaneye başvuran 41 yaşındaki Doğan’a yapılan detaylı tetkikler sonucunda Bundgaard Sendromu tanısı konuldu. Genetik incelemelerde hastalığın ailesel geçiş özelliği taşıdığı ve Doğan’ın yakınlarında da görüldüğü belirlendi.
Uzmanlar, sendromun ritim bozukluklarına ve ani ölümlere yol açabileceğini, kimi zaman kalp kriziyle karıştırılabildiğini vurguladı. İlk kez 2018’de Danimarka’da tanımlanan hastalık üzerine şimdiye kadar yalnızca 67 vaka kaydedilmişti. Türkiye’deki ilk vaka sonrası hazırlanan bilimsel makale, JACC dergisinde yayımlandı.
Erken teşhisin hayati önem taşıdığına dikkat çeken hekimler, akraba taramalarının kritik olduğunu ve zamanında tanı konulmamasının ani kardiyak ölüm riskini artırdığını ifade etti. (İLKHA)
YASAL UYARI: Yayınlanan yazılı haber, fotoğraf ve videonun tüm hakları İlke Haber Ajansı Basın Yayın San. Tic. A.Ş.'ye aittir. Hiçbir surette haber, fotoğraf ve videonun tamamı veya bir kısmı yazılı sözleşme yapılmadan veya abone olmadan kullanılamaz.
Türkiye genelinde keratokonus hastalığının görülme oranına kıyasla Van ve çevre illerinde hastalığın yaklaşık 5 ila 10 kat daha fazla görüldüğünü belirten Van Eğitim ve Araştırma Hastanesi Göz Hastalıkları Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Yusuf Evcimen, erken teşhisin önemine dikkat çekti.
Ailesinde mide veya bağırsak kanseri bulunanların şikâyetlerinin ortaya çıkmasını beklememesi gerektiğini belirten Genel Cerrahi Uzmanı Op. Dr. Servet Yetgin, uygun zamanda endoskopi ve kolonoskopi gibi taramaların planlanmasının erken tanı ve korunmada önem taşıdığını söyledi.
Uzmanlar, anne-baba ve çocuk arasındaki ilişkinin sağlıklı temeller üzerine kurulmasının çocuğun gelişiminde önemli rol oynadığını söylüyor.